CENPS (centromere protein S)
- symbol:
- CENPS
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.22
- gene_family:
- alias symbol:
- CENP-S|FAAP16
- alias name:
- None
- entrez id:
- 378708
- ensembl gene id:
- ENSG00000175279
- ucsc gene id:
- uc001are.4
- refseq accession:
- NM_199294
- hgnc_id:
- HGNC:23163
- approved reserved:
- 2003-09-25
CENPS（Centromere Protein S）是一种着丝粒相关蛋白，属于CENP（Centromere Protein）基因家族成员，该家族在染色体分离和有丝分裂过程中发挥关键作用。CENP家族蛋白的共同特点是参与着丝粒的组装与功能维持，确保染色体在细胞分裂时正确分离。CENPS作为着丝粒复合体的组成部分，与其他CENP蛋白（如CENPA、CENPB、CENPC等）协同作用，帮助形成动粒结构，介导微管附着和纺锤体检查点的调控。CENPS的生物学功能主要体现在维持基因组稳定性上，其表达产物通过结合DNA和招募其他着丝粒蛋白来稳定着丝粒区域，从而保障有丝分裂和减数分裂的正常进行。若CENPS发生功能丧失性突变，可能导致着丝粒结构异常，引发染色体错误分离、非整倍体或细胞周期停滞，进而与癌症、发育缺陷等疾病相关。研究表明，CENPS表达异常（如过表达）可能扰乱动粒-微管连接的平衡，增加基因组不稳定性，促进肿瘤发生；而表达降低则可能导致染色体分离失败，引发细胞凋亡或发育异常。CENPS还与某些遗传性疾病（如着丝粒相关疾病）和生殖障碍有关，因其在减数分裂中的作用不可或缺。该基因家族（CENP家族）的共性包括保守的着丝粒定位信号、与染色质重塑因子的相互作用以及对细胞周期检查点的调控能力。CENPS的功能研究为理解染色体生物学和疾病机制提供了重要线索，尤其在癌症靶向治疗和生殖医学领域具有潜在应用价值。
该基因在神经母细胞瘤肿瘤抑制候选区域被确定在染色体1p36。它包含一个TFIID-31结构域，类似于在所需的p53介导的转录激活TATA盒结合蛋白相关因子，TAF（Ⅱ）31，找到。此基因在神经母细胞瘤的肿瘤非常低的水平表达，并显示出减少在神经母细胞瘤细胞的生长，这表明它可具有在细胞死亡途径的作用。蛋白质是多种复合物，包括范可尼贫血（FA）芯复杂，APITD1 / CENPS复杂，并且CENPA-CAD（核小体远端）复合物的组分。知的功能包括与FA核心复合物的染色质的关联的参与，并在外部动粒的稳定组件的作用。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。天然存在的通读转录也存在该基因与下游皮质抑素（CORT）基因之间，如在GeneID表示：100526739。一个APITD1相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2010年11月提供] 7号染色体
基因本体信息
CENPS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CENPS基因的本体（GO）信息：
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