EMSY (EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EMSY
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.5
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
56946
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ENSG00000158636
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uc001oxl.4
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NM_020193
hgnc_id:
HGNC:18071
approved reserved:
2003-11-26

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.5

基因简述

基因简述

EMSY基因（也称为C11orf30）位于人类第11号染色体上，属于BRCA2相互作用蛋白家族。它编码的蛋白质主要参与DNA损伤修复和转录调控，尤其在乳腺癌和卵巢癌中具有重要作用。EMSY蛋白通过与BRCA2蛋白相互作用，影响同源重组修复（HR）途径，这是细胞修复DNA双链断裂的关键机制之一。EMSY的生物学功能还包括调控染色质重塑和基因表达，特别是在抑制某些肿瘤抑制基因的活性方面发挥作用。EMSY基因的突变或扩增可能导致其功能异常，进而破坏DNA修复过程，增加基因组不稳定性，促进肿瘤发生。研究发现，EMSY在约13%的乳腺癌和17%的高级别卵巢癌中存在扩增，这种扩增与患者预后较差相关。EMSY过表达会抑制BRCA2的功能，导致同源重组修复缺陷，类似于BRCA1/2突变表型，这种现象被称为“BRCAness”，可能使肿瘤对PARP抑制剂敏感。相反，EMSY表达降低可能减弱其对BRCA2的抑制作用，从而增强DNA修复能力，但具体影响仍需进一步研究。EMSY属于一个小的基因家族，其成员通常参与DNA损伤应答和转录调控，共同特点是含有保守的蛋白相互作用结构域，如 coiled-coil 结构域。EMSY与某些神经系统疾病也有潜在关联，但其机制尚不明确。总体而言，EMSY在维持基因组稳定性中扮演复杂角色，其异常表达与癌症发展密切相关，可能成为未来靶向治疗的潜在生物标志物。

中文English

无

OMIM数据库中对EMSY基因的介绍     Wikipedia数据库中对EMSY基因的介绍

基因序列

基因序列

EMSY基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MPVVWPTLLD LSRDECKRIL RKLELEAYAG VISALRAQGD
41LTKEKKDLLG ELSKVLSIST ERHRAEVRRA VNDERLTTIA
81 HNMSGPNSS SEWSIEGRRL VPLMPRLVPQ TAFTVTANAV
121ANAAIQHNAS LPVPAETGSK EVVCYSYTST TSTPTSTPVP
161S GSIATVKS PRPASPASNV VVLPSGSTVY VKSVSCSDED
201EKPRKRRRTN SSSSSPVVLK EVPKAVVPVS KTITVPVSGS
241PK MSNIMQS IANSLPPHMS PVKITFTKPS TQTTNTTTQK
281VIIVTTSPSS TFVPNILSKS HNYAAVTKLV PTSVIASTTQ
321KPP VVITAS QSSLVSNSSS GSSSSTPSPI PNTVAVTAVV
361SSTPSVVMST VAQGVSTSAI KMASTRLPSP KSLVSAPTQI
401LAQF PKQHQ QSPKQQLYQV QQQTQQQVAQ PSPVSHQQQP
441QQSPLPPGIK PTIQIKQESG VKIITQQVQP SKILPKPVTA
481TLPTS SNSP IMVVSSNGAI MTTKLVTTPT GTQATYTRPT
521VSPSIGRMAA TPGAATYVKT TSGSIITVVP KSLATLGGKI
561ISSNIV SGT TTKITTIPMT SKPNVIVVQK TTGKGTTIQG
601LPGKNVVTTL LNAGGEKTIQ TVPTGAKPAI LTATRPITKM
641IVTQPKG IG STVQPAAKII PTKIVYGQQG KTQVLIKPKP
681VTFQATVVSE QTRQLVTETL QQASRVAEAG NSSIQEGKEE
721PQNYTDSS S SSTESSQSSQ DSQPVVHVIA SRRQDWSEHE
761IAMETSPTII YQDVSSESQS ATSTIKALLE LQQTTVKEKL
801ESKPRQPTI DLSQMAVPIQ MTQEKRHSPE SPSIAVVESE
841LVAEYITTER TDEGTEVAFP LLVSHRSQPQ QPSQPQRTLL
881QHVAQSQTAT QTSVVVKSI PASSPGAITH IMQQALSSHT
921AFTKHSEELG TEEGEVEEMD TLDPQTGLFY RSALTQSQSA
961KQQKLSQPPL E QTQLQVKT LQCFQTKQKQ TIHLQADQLQ
1001HKLPQMPQLS IRHQKLTPLQ QEQAQPKPDV QHTQHPMVAK
1041DRQLPTLMAQ PP QTVVQVL AVKTTQQLPK LQQAPNQPKI
1081YVQPQTPQSQ MSLPASSEKQ TASQVEQPII TQGSSVTKIT
1121FEGRQPPTVT KIT GGSSVP KLTSPVTSIS PIQASEKTAV
1161SDILKMSLME AQIDTNVEHM IVDPPKKALA TSMLTGEAGS
1201LPSTHMVVAG MANS TPQQQ KCRESCSSPS TVGSSLTTRK
1241IDPPAVPATG QFMRIQNVGQ KKAEESPAEI IIQAIPQYAI
1281PCHSSSNVVV EPSGL LELN NFTSQQLDDE ETAMEQDIDS
1321STEDGTEPSP SQSSAERS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q7Z589），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EMSY基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8848       rs1044265       rs1047196       rs1047205       rs1939467       rs1939468       rs1939469       rs1954782       rs2251075       rs2282611       rs2508738       rs2508739       rs2508740       rs2508741       rs2508745       rs2508753       rs2508754      

基因表达

基因表达

EMSY基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ETS1
EMSY
Unknown
24582497

基因本体信息

EMSY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EMSY基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
E9PMC9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
H0YET8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q7Z589 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q7Z589 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q7Z589 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
Q7Z589 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q7Z589 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q7Z589 (UniProtKB)
IEA
GO:0016568
Q7Z589 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EMSY基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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