MEAF6 (MYST/Esa1 associated factor 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MEAF6
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.3
gene_family:
alias symbol:
NY-SAR-91|FLJ11730|Eaf6|CENP-28
alias name:
Esa1p-associated factor 6 homolo...
entrez id:
64769
ensembl gene id:
ENSG00000163875
ucsc gene id:
uc001cbe.4
refseq accession:
NM_022756
hgnc_id:
HGNC:25674
approved reserved:
2005-07-13

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.3

基因简述

基因简述

MEAF6（MYST/Esa1-associated factor 6）是一种重要的核蛋白，属于MYST家族组蛋白乙酰转移酶（HAT）复合物的组成部分。该基因编码的蛋白质通过与MYST家族成员（如MOZ、MORF等）结合，参与组蛋白乙酰化修饰，从而调控基因转录、染色质重塑和DNA损伤修复等关键生物学过程。MEAF6在胚胎发育、细胞增殖和分化中发挥重要作用，尤其在心脏和神经系统发育中表现突出。MEAF6蛋白含有保守的N端结构域，负责与MYST家族蛋白相互作用，而其C端则参与稳定复合物结构。MEAF6突变可能导致其功能异常，影响组蛋白乙酰化水平，进而干扰基因表达调控，这与多种疾病相关。研究发现MEAF6与急性髓系白血病（AML）密切相关，其易位或突变会导致异常的组蛋白乙酰化模式，促进白血病发生。此外，MEAF6表达异常还与神经发育障碍和某些实体瘤有关。当MEAF6过表达时，可能增强某些促癌基因的转录活性，促进肿瘤发生；而表达降低则可能导致发育缺陷或细胞分化异常。MEAF6属于MEAF基因家族，该家族成员（如MEAF6和MEAF8）均具有保守的蛋白相互作用结构域，主要功能是作为支架蛋白参与多种染色质修饰复合物的组装。MEAF家族蛋白的共同特点是能够与不同组蛋白修饰酶结合，协调表观遗传调控网络。研究表明MEAF6在维持基因组稳定性和细胞命运决定中起关键作用，其功能异常可能通过改变表观遗传景观而影响多种生理病理过程。

中文English

该基因编码参与转录激活核蛋白。所编码的蛋白质可形成多种不同的组蛋白乙酰转移络合物的成分。有对2号染色体在多个转录变异体剪接结果这个基因的假。 [由RefSeq的，2012年8月提供]

OMIM数据库中对MEAF6基因的介绍     Wikipedia数据库中对MEAF6基因的介绍

基因序列

基因序列

MEAF6基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAMHNKAAPP QIPDTRRELA ELVKRKQELA ETLANLERQI
41YAFEGSYLED TQMYGNIIRG WDRYLTNQKN SNSKNDRRNR
81 KFKEAERLF SKSSVTSAAA VSALAGVQDQ LIEKREPGSG
121TESDTSPDFH NQENEPSQED PEDLDGSVQG VKPQKAASST
161S SGSHHSSH KKRKNKNRHR IDLKLNKKPR ADY
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9HAF1），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MEAF6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9253       rs177347       rs215210       rs215211       rs215212       rs215213       rs215214       rs215864       rs215873       rs215874       rs215875       rs1062340       rs2036637       rs2294873       rs2473624       rs2492302       rs2783732      

基因表达

基因表达

MEAF6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTATGTATATTAGGTTAGGCTGG
58
TTCTAATAGTCAGCTCGTGGT
59
AATGATCGAAGGAACCGGA
59
CAATGCACTTACTGCAGCT
59
TCTACTTCCTCAGGGAGTC
57
TCTAATAGTCAGCTCGTGGT
58
AATGATCGAAGGAACCGGA
58
CAATGCACTTACTGCAGCT
58
GCTAGGCCGTTTGTTACTC
59
AAATTTGCCAATGTTTCCCG
58
CTTCTTCTACTTCCTCAGGGAG
59
GGGAGACATTCATTCTGTGC
59
AATGATCGAAGGAACCGGA
59
CAATGCACTTACTGCAGCT
59
CTTCTTCTACTTCCTCAGGGA
58
ACTTCAGATCAATCCTGTGC
58
CTTCTTCTACTTCCTCAGGGA
58
ACTTCAGATCAATCCTGTGC
58
GGCTGCTTCTTCTACTTCC
58
TATACATACCTGTGCCGGT
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
BRPF1
MEAF6
Unknown
18794358

基因本体信息

MEAF6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MEAF6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000123
B1AK63 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
B1AK63 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
B1AK63 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
B1AK63 (UniProtKB)
IDA
GO:0016573
B1AK63 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9HAF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HAF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HAF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HAF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HAF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HAF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9HAF1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HAF1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HAF1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HAF1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HAF1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HAF1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q9HAF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q9HAF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035267
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0035267
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0043968
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0043981
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0043982
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0043983
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0044154
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070776
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070776
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA
GO:1901796
Q9HAF1 (UniProtKB)
TAS
GO:0043984
Q9HAF1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MEAF6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Endometrial Stromal Sarcoma 0.000814326 3 0 BeFree

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