MSH2-OT1（MSH2 Overlapping Transcript 1）是一个长链非编码RNA（lncRNA），位于人类第2号染色体上，与错配修复基因MSH2部分重叠。它属于lncRNA家族，这类RNA通常不编码蛋白质，但参与基因表达调控、染色质重塑和信号转导等过程。MSH2-OT1的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能通过表观遗传调控或与蛋白质相互作用影响MSH2的表达或功能。MSH2是DNA错配修复（MMR）系统的关键基因，负责纠正DNA复制错误，维持基因组稳定性。若MSH2功能受损（如突变或表达异常），可能导致MMR缺陷，增加微卫星不稳定性（MSI）和癌症风险，尤其是林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）。MSH2-OT1的异常表达（如过表达或低表达）可能干扰MSH2的正常功能，间接影响DNA修复效率，促进肿瘤发生。例如，过表达可能竞争性抑制MSH2的转录或翻译，而低表达可能破坏其调控网络。此外，MSH2-OT1可能与其他基因或通路（如Wnt或p53）相互作用，影响细胞增殖或凋亡。目前关于MSH2-OT1的研究较少，需进一步探索其分子机制及与疾病的关联。