PHF2 (PHD finger protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PHF2
locus group:
protein-coding gene
location:
9q22.31
gene_family:
PHD finger proteins|Lysine (K)-specific demethylases
alias symbol:
KIAA0662|JHDM1E|CENP-35|KDM7C
alias name:
jumonji C domain-containing hist...
entrez id:
5253
ensembl gene id:
ENSG00000197724
ucsc gene id:
uc004aub.4
refseq accession:
NM_005392
hgnc_id:
HGNC:8920
approved reserved:
1998-04-07

基因染色体位置

基因染色体位置

9q22.31

基因简述

基因简述

PHF2（Plant Homeodomain Finger Protein 2）属于PHF（Plant Homeodomain Finger）蛋白家族，该家族成员通常含有PHD锌指结构域，参与染色质重塑和表观遗传调控。PHF2的PHD结构域能识别组蛋白修饰（如H3K4me3），并通过其Jumonji C（JmjC）结构域发挥组蛋白去甲基化酶活性，特异性去除H3K9me2/me3抑制性标记，激活基因转录。PHF2在细胞分化、代谢调控和DNA损伤修复中起关键作用，尤其在成骨分化中通过去甲基化RUNX2启动子促进骨形成。PHF2突变或表达异常与多种疾病相关：其功能丧失性突变可导致颅面发育异常（如X-linked智力障碍），而低表达与乳腺癌、胃癌等癌症转移相关，可能因无法解除H3K9me3对抑癌基因的沉默。PHF2过表达可激活Wnt/β-catenin等促分化通路，但可能干扰其他表观遗传调控因子的平衡；表达降低则导致H3K9me3异常积累，引发基因组不稳定。PHF家族（包括PHF1/PHF2/PHF8等）的共性是通过PHD结构域识别组蛋白密码，部分成员兼具酶活性协同调控转录。PHF2还与PHF8功能冗余，两者共同维持神经发育相关基因的甲基化稳态。在能量代谢中，PHF2能被AMPK磷酸化而激活，促进PGC-1α去甲基化以调节线粒体生物合成，这一机制的破坏可能与代谢综合征相关。

中文English

该基因编码含有锌指状PHD（植物同源域）手指，从其他类锌指基序的不同，和疏水性和高度保守结构域的蛋白质。该PHD手指显示了典型的Cys4-他-Cys3安排。 PHD指基因被认为属于不同群体的转录调节可能影响通过影响染色质结构真核生物基因表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PHF2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PHF2基因的介绍

基因序列

基因序列

PHF2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MATVPVYCVC RLPYDVTRFM IECDACKDWF HGSCVGVEEE
41EAPDIDIYHC PNCEKTHGKS TLKKKRTWHK HGPGQAPDVK
81 PVQNGSQLF IKELRSRTFP SAEDVVARVP GSQLTLGYME
121EHGFTEPILV PKKDGLGLAV PAPTFYVSDV ENYVGPERSV
161D VTDVTKQK DCKMKLKEFV DYYYSTNRKR VLNVTNLEFS
201DTRMSSFVEP PDIVKKLSWV ENYWPDDALL AKPKVTKYCL
241IC VKDSYTD FHIDSGGASA WYHVLKGEKT FYLIRPASAN
281ISLYERWRSA SNHSEMFFAD QVDKCYKCIV KQGQTLFIPS
321GWI YATLTP VDCLAFAGHF LHSLSVEMQM RAYEVERRLK
361LGSLTQFPNF ETACWYMGKH LLEAFKGSHK SGKQLPPHLV
401QGAK ILNGA FRSWTKKQAL AEHEDELPEH FKPSQLIKDL
441AKEIRLSENA SKAVRPEVNT VASSDEVCDG DREKEEPPSP
481IEATP PQSL LEKVSKKKTP KTVKMPKPSK IPKPPKPPKP
521PRPPKTLKLK DGGKKKGKKS RESASPTIPN LDLLEAHTKE
561ALTKME PPK KGKATKSVLS VPNKDVVHMQ NDVERLEIRE
601QTKSKSEAKW KYKNSKPDSL LKMEEEQKLE KSPLAGNKDN
641KFSFSFS NK KLLGSKALRP PTSPGVFGAL QNFKEDKPKP
681VRDEYEYVSD DGELKIDEFP IRRKKNAPKR DLSFLLDKKA
721VLPTPVTK P KLDSAAYKSD DSSDEGSLHI DTDTKPGRNA
761RVKKESGSSA AGILDLLQAS EEVGALEYNP SSQPPASPST
801QEAIQGMLS MANLQASDSC LQTTWGAGQA KGSSLAAHGA
841RKNGGGSGKS AGKRLLKRAA KNSVDLDDYE EEQDHLDACF
881KDSDYVYPSL ESDEDNPIF KSRSKKRKGS DDAPYSPTAR
921VGPSVPRQDR PVREGTRVAS IETGLAAAAA KLSQQEEQKS
961KKKKSAKRKL T PNTTSPST STSISAGTTS TSTTPASTTP
1001ASTTPASTST ASSQASQEGS SPEPPPESHS SSLADHEYTA
1041AGTFTGAQAG RT SQPMAPG VFLTQRRPSA SSPNNNTAAK
1081GKRTKKGMAT AKQRLGKILK IHRNGKLLL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O75151），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PHF2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1963       rs2398861       rs3750361       rs3750362       rs3750363       rs3750364       rs3829059       rs3829758       rs9644970       rs10761255       rs10821195       rs10821196       rs10992841       rs10992842       rs10992843       rs10992845       rs10992853      

基因表达

基因表达

PHF2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGTTGGATAAGAAGGCTGTG
59
GGAGTCATCACTCTTGTACG
58
CATCGACATATACCACTGCC
58
TCTTCTTTAAGGTGGACTTCCC
60
TTACCCGCTTCATGATCGA
59
TCTTCTTTAAGGTGGACTTCCC
60
TTACCCGCTTCATGATCGA
59
TCTTCTTTAAGGTGGACTTCCC
60
TACCCGCTTCATGATCGAG
59
TCTTCTTTAAGGTGGACTTCCC
60
TACCCGCTTCATGATCGAG
59
TCTTCTTTAAGGTGGACTTCCC
60
TCGACATATACCACTGCCC
59
TTCTTCTTTAAGGTGGACTTCC
58
TCTTGTTGGATAAGAAGGCTG
58
AGTCATCACTCTTGTACGCT
59
AGAATGATGTGGAGAGGCTG
60
GTTTGCTGTTCTTGTACTTCCA
60
ATCGACATATACCACTGCCC
60
TCTTCTTTAAGGTGGACTTCCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PHF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PHF2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
A0A087WW48 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E7ET14 (UniProtKB)
IEA
GO:0000777
O75151 (UniProtKB)
IEA
GO:0001889
O75151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005506
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O75151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O75151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
O75151 (UniProtKB)
IEA
GO:0006482
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0032452
O75151 (UniProtKB)
TAS
GO:0032452
O75151 (UniProtKB)
TAS
GO:0032454
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0033169
O75151 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0035064
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0051213
O75151 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
O75151 (UniProtKB)
IEA
GO:0061188
O75151 (UniProtKB)
IMP
GO:0032452
O75151 (UniProtKB)
IDA
GO:0003713
O75151 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PHF2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

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