PMS2P9（PMS2 pseudogene 9）是PMS2基因的一个假基因，属于错配修复（MMR）基因家族的成员。假基因通常不编码功能性蛋白，而是与功能基因具有相似的序列结构。PMS2P9位于人类染色体7号上，与功能基因PMS2高度同源，但因其序列中存在终止密码子或移码突变而失去编码能力。PMS2基因本身在DNA错配修复中起关键作用，负责纠正DNA复制过程中产生的碱基错配，维持基因组稳定性。PMS2P9作为假基因，可能通过转录或转录后调控影响PMS2的表达或功能。目前关于PMS2P9的具体生物学功能研究较少，但假基因通常可能通过竞争性结合miRNA或转录因子来调节其同源功能基因的表达。PMS2基因的突变或功能缺失与林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）密切相关，导致错配修复缺陷和微卫星不稳定性（MSI），增加癌症风险。尽管PMS2P9本身不编码蛋白，但其序列变异或拷贝数变化可能通过干扰PMS2的表达或功能间接影响DNA修复机制。PMS2P9的过表达可能竞争性抑制PMS2的正常功能，从而削弱错配修复能力，增加突变积累和癌症风险；而降低表达则可能减轻这种干扰，但具体机制尚不明确。PMS2基因属于MMR基因家族，该家族还包括MLH1、MSH2、MSH6等成员，共同参与识别和修复DNA复制错误。MMR基因的共性是通过形成复合物（如MutSα、MutLα）识别错配碱基，启动修复过程，维持基因组稳定性。若PMS2P9的调控异常影响PMS2功能，可能间接导致MMR系统缺陷，与肿瘤发生发展相关。未来研究需进一步探索PMS2P9在表观遗传调控或癌症中的潜在作用。

Tissue expression of PMS2P9:    [UniProt]