PSMC2P1是一个假基因，属于蛋白酶体26S亚基ATP酶家族（PSMC基因家族）的成员之一。假基因通常是由功能基因复制而来但失去了编码蛋白质能力的基因序列，因此PSMC2P1本身不表达功能性蛋白。PSMC基因家族的主要共性是编码26S蛋白酶体的调节亚基，参与泛素-蛋白酶体系统（UPS），负责细胞内蛋白质的降解和调控。26S蛋白酶体由20S核心颗粒和19S调节颗粒组成，其中PSMC家族基因（如PSMC1-6）编码19S调节颗粒中的ATP酶组分，负责识别泛素化蛋白、展开蛋白并将其转运到20S核心颗粒中进行降解。由于PSMC2P1是假基因，其突变或表达变化通常不会直接影响机体功能，但可能通过影响同源功能基因（如PSMC2）的转录调控或作为竞争性内源RNA（ceRNA）间接发挥作用。目前关于PSMC2P1的研究较少，但PSMC家族的功能基因（如PSMC2）的异常表达与癌症、神经退行性疾病等密切相关。例如，PSMC2过表达可能促进癌细胞增殖（通过增强蛋白质降解），而其低表达可能导致错误蛋白积累（如阿尔茨海默病中的tau蛋白）。PSMC2P1作为假基因，其基因组位置或序列变异可能被用作遗传标记，但具体机制仍需进一步研究。