RAD51是RAD51基因家族的核心成员,属于重组酶家族,在DNA同源重组修复(HRR)中发挥关键作用。它编码一种高度保守的ATP依赖性重组酶,能够催化单链DNA侵入同源双链DNA,形成D-loop结构,从而启动DNA损伤修复。RAD51主要在减数分裂和有丝分裂期间参与双链断裂(DSB)的精确修复,维持基因组稳定性。其表达产物RAD51蛋白在细胞核内形成核蛋白纤维,与BRCA1、BRCA2等乳腺癌易感蛋白协同作用。突变会导致HRR功能缺陷,引起基因组不稳定性增加,与乳腺癌、卵巢癌等遗传性癌症高度相关。RAD51过表达可能促进肿瘤细胞对DNA损伤治疗的抵抗,而表达降低则导致染色体异常和细胞凋亡增加。该基因属于RAD51基因家族,包括RAD51B、RAD51C、RAD51D等旁系同源基因,家族成员均参与DNA修复但功能存在分化。RAD51家族蛋白均含有保守的RecA结构域,具有DNA结合和ATP酶活性。研究发现RAD51表达水平异常与化疗耐药性相关,其抑制剂正在作为抗癌药物靶点被开发。此外,RAD51在减数分裂重组中的精确调控对配子形成至关重要,其功能异常可能导致不育。
由该基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一个成员。 RAD51家族成员是高度相似的细菌的RecA和酿酒酵母的Rad51,并已知参与同源重组和DNA修复。这种蛋白质可以与ssDNA结合蛋白的RPA和RAD52交互,并且它被认为在同源配对和DNA的链转移作用。这种蛋白也发现与BRCA1和BRCA2相互作用,这可能是对DNA损伤的细胞应答非常重要的。 BRCA2被示出为双向调节细胞内定位和该蛋白质的DNA结合的能力。以下BRCA2失活这些控件的损失可能导致基因组不稳定和肿瘤发生的重要事件。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2009年08月提供]
RAD51基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RAD51基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3440 Homologous recombination [PATH:hsa03440] |
| 3460 Fanconi anemia pathway [PATH:hsa03460] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5212 Pancreatic cancer [PATH:hsa05212] |
| 名称 |
|---|
| Assembly of the RAD51-ssDNA nucleoprotein complex |
| Cell Cycle |
| DNA Repair |
| Double-Strand Break Repair |
| Homologous DNA pairing and strand exchange |
| Homologous Recombination Repair |
| Homologous recombination repair of replication-independent double-strand breaks |
| Meiosis |
| Meiotic recombination |
| Presynaptic phase of homologous DNA pairing and strand exchange |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.215831722 | 88 | 4 | BeFree_GAD_UNIPROT |
| Mammary Neoplasms | 0.150967744 | 16 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Head and Neck Neoplasms | 0.127458414 | 4 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Breast Cancer, Familial | 0.122714419 | 10 | 4 | BeFree_CLINVAR |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| MIRROR MOVEMENTS 2 | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Cardiomyopathies | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_RGD |
| Hypertensive disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Liver Neoplasms, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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