RAD51AP2 (RAD51 associated protein 2)

symbol:
RAD51AP2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p24.2
gene_family:
alias symbol:
FLJ17540
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None
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729475
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ENSG00000214842
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uc002rcl.2
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NM_001099218
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HGNC:34417
approved reserved:
2009-01-13
2p24.2

RAD51AP2(RAD51 Associated Protein 2)是一种与DNA修复和同源重组密切相关的基因,属于RAD51相关蛋白家族。该基因编码的蛋白质通过与RAD51相互作用,参与DNA双链断裂修复过程中的同源重组,确保基因组稳定性。RAD51AP2在细胞周期调控、减数分裂和有丝分裂中发挥重要作用,特别是在维持染色体完整性和防止异常重组方面。该基因家族(RAD51相关蛋白家族)的共性在于它们均与RAD51蛋白协同作用,促进DNA损伤修复和同源重组,从而保护细胞免受基因组不稳定性导致的疾病。RAD51AP2的突变可能导致DNA修复功能受损,增加细胞对DNA损伤的敏感性,进而可能引发癌症或发育异常。研究表明,RAD51AP2的异常表达与多种肿瘤(如乳腺癌、卵巢癌)的发生发展相关。若该基因过表达,可能增强DNA修复能力,但过度激活也可能导致基因组不稳定性或耐药性;而降低表达则可能削弱修复功能,增加突变积累和肿瘤风险。此外,RAD51AP2的表达水平变化还可能影响其他DNA修复相关基因(如BRCA1/2)的功能,进一步干扰细胞对DNA损伤的响应。

中文English

RAD51AP2基因的碱基序列:[NCBI]
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蛋白质序列
1MSLPQPTPRM AELRKPTSSL TPPEDPDSQP PSSKRLCLEE
41PGGVFKAGWR LPLVPRLSEA EKVWELSPRP FKGLLVSTNA
81 IFDNSTDSC VEKSVSGKQI CNLKCSNLKF QMSSCLQSPP
121SQSPDSDLRA SGRSEAGLHD REAFSVHRSN SSKAGVSQLL
161P STSIHDIH GIRNENRKQQ FVQGRDNVHK ENPFLDVTFY
201KETKSPFHEI KNRCKANSVV PSNKRENNIS SSVLKISKSQ
241NQ PSLEIAK PSYFRDSGTI SVPQFPMDLN SKMSSVYLKE
281IAKKKNDKKE AYVRDFTNIY WSQNRPDVKK QKLQNDKKTV
321EAE NIFSKC YENDYPSLSS QNTCKRKDLI SSNYCNCSSI
361QCNVRDSRKN FAILENANWE EAECLDSYVL TRLEKSQNWD
401CNVR HILRR NRGNCWIINN CKTKCENMKK TEEKWNWLLL
441LEIDLLSKED YHCAKVINAY EEQSKLLVRE ILGSQTALIT
481TVWLN GKGE NDNTLQLRYN TTQKVFHVNN PFESFIIEIF
521YFHKSISGNK KDNSILTCCN ILKCKKQIGI IGIQNLITRN
561MNTNIK NGI LSIYLQDSVS EPLDILLKTN IAFLLNNFDS
601LTRIENDFEL EEECIFKCML YLKYPKNIVE NHTAYLVKIL
641TSSRLLE DN MKPMLKKRKL FRTEQVFEKS KKKLINSFSM
681TTQNTGFPIF ETYEKIPLLM DFDDMDEISL IREITCQNMS
721CPQQVVNV E NWAHYNSSTV KAHGNSCPQF IQNNRGYINE
761NFYEVNMHSQ DLNMERKQGH NKISNFDCEH IFEDLCNVRQ
801QAIPASHNI IHNEETHTTS ITQVLNFWNL LSEIEEKKYD
841LILKEEVKVT AESLTNSCQV HKDTKIEKEE KDSFFPMDDM
881FSVQSVSLIS KEVNVEENK YVNQNYVTNT NEYESILPER
921EIANSKDFHR KNDSALYINH QFETGLSEGN DECFQDLAAK
961YLSTEALTIV K DFEMKRKF DLVLEELRMF HEISRENELL
1001STVETNNGQE NYFGENDAEK VKMEIEKDLK MVVVNKIRAS
1041SSFHDTIAGP NM GKSHQSL FKWKTVPNNG EQEVPNESCY
1081PSRSEEELLY STSEKDCETP LPKRPAFLPD ECKEEFNYLL
1121RGGSHFPHGI SRV RPLKTC SRPIRIGLSR KARIKQLHPY
1161LKQMCYGNLK ENF
结构预测来自 AlphaFold DB(UniProt: Q09MP3),颜色表示 pLDDT 置信度(深蓝高、黄橙低)。
RAD51AP2基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs441824       rs834514       rs1519562       rs6755055       rs11421369       rs12471615       rs17314534       rs17380163       rs62130397       rs62130398       rs62130399       rs62130400       rs62130401       rs62863062       rs73919088       rs74528207       rs75321244      

RAD51AP2基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGAGGAGGTAGTCACTTTCC
59
ACAAACCAATCCTGATTGGC
59
GAGAGGAGGTAGTCACTTTCC
59
CAAACCAATCCTGATTGGCC
60
GAGAGGAGGTAGTCACTTTCC
59
AAACCAATCCTGATTGGCC
58
      尚未收录相关数据

RAD51AP2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAD51AP2基因的本体(GO)信息:

可能调控 RAD51AP2基因的相关microRNA:     

String
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关联基因 作用方式 资源库来源/分值
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Disruption of meiotic double-strand break dynamics provokes germline human infertility in both sexes.
Okutman O, Sassi A, Salvarci A, Lambert S, Brachet C, Peyrassol X, Lang C, Alptekin DS, Ozen RS, Muller J, Smits G, Findikli N, Delbaere A, Viville S J Assist Reprod Genet IF: 2.8 2026-04-00

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