RIT1 (Ras like without CAAX 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RIT1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q22
gene_family:
RAS type family GTPases
alias symbol:
RIBB|ROC1|MGC125864|MGC125865
alias name:
Ric-like, expressed in many tiss...
entrez id:
6016
ensembl gene id:
ENSG00000143622
ucsc gene id:
uc001fmh.3
refseq accession:
NM_006912
hgnc_id:
HGNC:10023
approved reserved:
1996-08-28

基因染色体位置

基因染色体位置

1q22

基因简述

基因简述

RIT1是RAS超家族（RAS superfamily）中的一个小GTP酶（small GTPase），属于RIT/RIN亚家族（RIT/RIN subfamily）。RAS超家族是一类调控细胞信号转导的关键蛋白，通过结合GTP（激活态）或GDP（失活态）切换功能状态，参与细胞增殖、分化、存活等过程。RIT1与其他RAS家族成员（如HRAS、KRAS、NRAS）类似，具有GTPase结构域，但其N端和C端序列独特，可能赋予其特异性功能。RIT1在多种组织中表达，尤其在神经系统和心脏中丰度较高，其表达产物通过调控MAPK/ERK（促分裂原活化蛋白激酶/细胞外信号调节激酶）和PI3K/AKT（磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B）等信号通路影响细胞生长、代谢和应激响应。RIT1突变（如错义突变M90I、A57G等）会导致其GTPase活性异常，使其持续处于激活状态，从而过度刺激下游信号通路。这些突变与多种疾病相关，例如努南综合征（Noonan syndrome，一种以先天性心脏病、发育迟缓为特征的遗传病）和某些癌症（如肺癌、白血病）。RIT1过表达可能促进细胞增殖和肿瘤发生，而敲低或抑制其表达可能抑制肿瘤生长，但也可能影响神经发育或心脏功能，因其在正常组织中具有保护作用（如抗氧化应激）。RIT1与家族成员RIN1功能部分重叠，均参与神经元分化和突触可塑性，但RIT1独特地响应氧化应激并激活抗氧化基因。RIT/RIN亚家族的共性包括：依赖GTP/GDP结合状态切换、调控细胞应激和分化、在神经系统中高表达。目前针对RIT1突变或过表达的治疗策略尚在研究中，包括开发靶向其GTPase活性的抑制剂或联合阻断下游通路（如MEK抑制剂）。需注意中文术语"小GTP酶"（small GTPase）或"促分裂原活化蛋白激酶"（MAPK）等若翻译不准确可参考英文原词。

中文English

该基因编码的Ras相关GTP酶亚家族的一个成员。所编码的蛋白质是参与调节有关细胞应激p38蛋白依赖性信号级联。这种蛋白质也与神经生长因子的合作，促进神经元的发育和再生。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年2月提供]

OMIM数据库中对RIT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RIT1基因的介绍

基因序列

基因序列

RIT1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDSGTRPVGS CCSSPAGLSR EYKLVMLGAG GVGKSAMTMQ
41FISHRFPEDH DPTIEDAYKI RIRIDDEPAN LDILDTAGQA
81 EFTAMRDQY MRAGEGFIIC YSITDRRSFH EVREFKQLIY
121RVRRTDDTPV VLVGNKSDLK QLRQVTKEEG LALAREFSCP
161F FETSAAYR YYIDDVFHAL VREIRRKEKE AVLAMEKKSK
201PKNSVWKRLK SPFRKKKDSV T
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q92963），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RIT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs708614       rs41264985       rs57810844       rs71628697       rs75009387       rs76644993       rs76903692       rs111951730       rs186541684       rs529516575       rs534301604       rs545495997       rs562026387       rs564079590       rs568161866       rs490498       rs493446      

基因表达

基因表达

RIT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGCTTATAAGATCAGGATCCG
59
TAAACTCTGCCTGTCCAGC
60
GATGCTTATAAGATCAGGATCCG
59
TAAACTCTGCCTGTCCAGC
60
TAGGGAAGAGTGCCATGAC
59
ATGATCTGGCTTACCAATGGT
60
GATGCTTATAAGATCAGGATCCG
59
TAAACTCTGCCTGTCCAGC
60
CTAAGACAGGTCACCAAGGA
59
GGTATGCAGCAGATGTCTC
58
GATGCTTATAAGATCAGGATCCG
59
CTCTGCCTGCTATCCTGTC
60
GATGCTTATAAGATCAGGATCCG
59
TAAACTCTGCCTGTCCAGC
60
TGCTTATAAGATCAGGATCCGT
59
TGTAAACTCTGCCTGTCCA
59
GACGTACTGACGATACACC
58
CTTCTTCCTTGGTGACCTG
58
TGCTTATAAGATCAGGATCCGT
59
TGTAAACTCTGCCTGTCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RIT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RIT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q92963 (UniProtKB)
IPI
GO:0005516
Q92963 (UniProtKB)
TAS
GO:0005525
Q92963 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
Q92963 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
Q92963 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q92963 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
Q92963 (UniProtKB)
TAS
GO:0007265
Q92963 (UniProtKB)
IDA
GO:0005525
V9GY29 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
V9GY29 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
V9GY29 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
V9GY29 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
V9GYC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
V9GYC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
V9GYC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
V9GYC3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RIT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
NOONAN SYNDROME 8 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Noonan Syndrome 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Inflammatory Bowel Diseases 0.12 1 1 GWASCAT
Liver carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Conduct Disorder 0.002367032 1 1 GAD
Malignant neoplasm of liver 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital Heart Defects 0.000271442 1 0 BeFree
Liver and Intrahepatic Biliary Tract Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Craniofacial Abnormalities 0.000271442 1 0 BeFree

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