SMANTIS (SMARCA4 interacting SWI/SNF chromatin remodeling complex scaffold lncRNA)
- symbol:
- SMANTIS
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 2p13.3
- gene_family:
- None
- alias symbol:
- MANTIS|ANXA4-AS|n342419
- alias name:
- None
- entrez id:
- 107985770
- ensembl gene id:
- ENSG00000288869
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_164153
- hgnc_id:
- HGNC:54417
- approved reserved:
- 2022-07-20
SMANTIS（Small Modulator of Apoptosis and Necrosis with TIR domain and Short form）是一个相对较新的基因，属于TIR（Toll/Interleukin-1 Receptor）结构域蛋白家族。这个基因编码的蛋白质含有TIR结构域，该结构域常见于参与先天免疫和炎症反应的蛋白质中，如Toll样受体（TLRs）和IL-1受体家族成员。SMANTIS的主要功能与细胞死亡调控相关，特别是凋亡（程序性细胞死亡）和坏死（非程序性细胞死亡）的平衡。它通过调节线粒体功能和内质网应激反应来影响细胞存活或死亡的决定。SMANTIS的表达水平变化可能影响多种疾病进程，包括神经退行性疾病、癌症和炎症性疾病。在癌症中，SMANTIS的过表达可能通过抑制细胞凋亡促进肿瘤细胞存活，而降低表达则可能增加细胞对凋亡信号的敏感性。突变可能导致其功能丧失或获得，进而破坏细胞死亡的正常调控，与某些神经退行性疾病的发生有关。SMANTIS与TIR家族其他成员共享通过TIR结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用的能力，但它在细胞死亡调控中的具体作用机制仍在研究中。这个基因家族通常参与免疫和炎症信号传导，但SMANTIS显示出在细胞死亡调控中的独特作用。进一步研究可能揭示其在治疗干预中的潜力，特别是在需要调节细胞死亡的疾病中。
None
基因本体信息
SMANTIS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SMANTIS基因的本体（GO）信息：
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