FANCC (FA complementation group C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FANCC
locus group:
protein-coding gene
location:
9q22.32
gene_family:
Fanconi anemia, complementation groups
alias symbol:
FAC|FA3
alias name:
None
entrez id:
2176
ensembl gene id:
ENSG00000158169
ucsc gene id:
uc004avh.4
refseq accession:
NM_000136
hgnc_id:
HGNC:3584
approved reserved:
1992-11-25

基因染色体位置

基因染色体位置

9q22.32

基因简述

基因简述

FANCC是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）互补群C的基因，属于FA基因家族的一部分。这个家族包含至少22个基因（如FANCA、FANCB、FANCD2等），它们共同参与DNA损伤修复，特别是修复DNA链间交联（ICLs）。FA基因家族的共性是通过范可尼贫血通路（FA pathway）发挥作用，该通路在维持基因组稳定性、防止细胞凋亡和抑制肿瘤发生中至关重要。FANCC编码的蛋白质与其他FA蛋白（如FANCA、FANCG）形成核心复合物，参与单泛素化FANCD2和FANCI，从而激活DNA修复机制。FANCC的突变会导致范可尼贫血，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症易感性（如白血病和鳞状细胞癌）。患者细胞对DNA交联剂（如丝裂霉素C）异常敏感。FANCC突变还可能影响造血干细胞功能，导致进行性骨髓衰竭。如果FANCC过表达，可能干扰FA通路的正常功能，导致基因组不稳定性增加，甚至促进肿瘤发生。相反，降低FANCC表达会削弱DNA修复能力，使细胞更容易积累突变，增加癌症风险。FANCC还与其他疾病相关，如乳腺癌和卵巢癌，因为FA通路与BRCA1/2通路有交叉作用。此外，FANCC在调节氧化应激反应和细胞周期检查点中也有作用。研究还发现FANCC可能影响某些细胞因子的信号传导，如TNF-α和IFN-γ。总的来说，FANCC是维持基因组完整性的关键基因，其功能异常会严重影响细胞对DNA损伤的反应，导致多种病理后果。

中文English

范可尼贫血互补组（FANC）目前包括FANCA，FANCB，FANCC，FANCD1（也称为BRCA2），FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，科特迪瓦国民军，FANCJ（也称为BRIP1），FANCL，FANCM和FANCN（也叫PALB2）。先前定义的基团FANCH相同FANCA。范可尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病的特点是细胞遗传不稳定，过敏DNA交联剂，增加染色体断裂，和有缺陷的DNA修复。在范可尼贫血互补组不共享序列相似的成员;它们由它们的装配相关成一个共同的核蛋白复合物。该基因编码蛋白为C.互补组[由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FANCC基因的介绍     Wikipedia数据库中对FANCC基因的介绍

基因序列

基因序列

FANCC基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAQDSVDLSC DYQFWMQKLS VWDQASTLET QQDTCLHVAQ
41FQEFLRKMYE ALKEMDSNTV IERFPTIGQL LAKACWNPFI
81 LAYDESQKI LIWCLCCLIN KEPQNSGQSK LNSWIQGVLS
121HILSALRFDK EVALFTQGLG YAPIDYYPGL LKNMVLSLAS
161E LRENHLNG FNTQRRMAPE RVASLSRVCV PLITLTDVDP
201LVEALLICHG REPQEILQPE FFEAVNEAIL LKKISLPMSA
241VV CLWLRHL PSLEKAMLHL FEKLISSERN CLRRIECFIK
281DSSLPQAACH PAIFRVVDEM FRCALLETDG ALEIIATIQV
321FTQ CFVEAL EKASKQLRFA LKTYFPYTSP SLAMVLLQDP
361QDIPRGHWLQ TLKHISELLR EAVEDQTHGS CGGPFESWFL
401FIHF GGWAE MVAEQLLMSA AEPPTALLWL LAFYYGPRDG
441RQQRAQTMVQ VKAVLGHLLA MSRSSSLSAQ DLQTVAGQGT
481DTDLR APAQ QLIRHLLLNF LLWAPGGHTI AWDVITLMAH
521TAEITHEIIG FLDQTLYRWN RLGIESPRSE KLARELLKEL
561RTQV
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q00597），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

FANCC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3277       rs9673       rs171417       rs173339       rs184818       rs187172       rs242448       rs242449       rs356659       rs356660       rs356661       rs356662       rs356663       rs356664       rs356665       rs356666       rs356667      

基因表达

基因表达

FANCC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGTCATCACCCTGATGG
58
TTCCATCTGTACAAGGTCTG
57
CTGGATACAGTAACTCCTGGA
58
GAACATTCATCTTGTCTTTGGG
58
CCAGCCAGAGTTCTTTGAG
58
ACAACACTGGGTGTCTTCC
60
GATGTCATCACCCTGATGG
58
TTCCATCTGTACAAGGTCTG
57
AACTCCTGGATACAGGGTG
58
CATACCCAAGACCTTGAGTG
58
GGACCACCCGATTTAATGTG
59
AGATCTACTGAATCTTGAGCCA
59
CGTATGCACTTCCTCAAGC
59
TGGCTATGATTTCCAGGGC
60
TTTGCTTTGCAGGGAAGAC
59
GTATGTGTTCTTGAACAGGC
57
AGACCCTCAAGATATCCCTC
58
TCTTCAACTGCTTCTCTGAG
57
AGACCCTCAAGATATCCCTC
58
TCTTCAACTGCTTCTCTGAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FANCC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FANCC基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
A0A087WW44 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
A0A087WW44 (UniProtKB)
IEA
GO:0043240
A0A087WW44 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
B1ALR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000785
Q00597 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q00597 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q00597 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q00597 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0006461
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0036297
Q00597 (UniProtKB)
TAS
GO:0043240
Q00597 (UniProtKB)
IDA
GO:0043240
Q00597 (UniProtKB)
IDA
GO:0098779
Q00597 (UniProtKB)
IGI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FANCC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP C 0.440814326 5 8 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Fanconi Anemia 0.394728204 64 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
Neoplastic Syndromes, Hereditary 0.12 0 8 CLINVAR
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.014386419 53 1 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.010825337 9 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of pancreas 0.003724241 5 0 BeFree_GAD
Bloom Syndrome 0.003181358 3 0 BeFree_GAD
leukemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Epithelial ovarian cancer 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

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