FANCL基因详情-基因数据库-基因云馆

FANCL (FA complementation group L)

symbol:: FANCL
locus group:: protein-coding gene
location:: 2p16.1
gene_family:: PHD finger proteins|Fanconi anemia, complementation groups
alias symbol:: FLJ10335|FAAP43|Pog
alias name:: None
entrez id:: 55120
ensembl gene id:: ENSG00000115392
ucsc gene id:: uc002rzw.5
refseq accession:: NM_018062
hgnc_id:: HGNC:20748
approved reserved:: 2003-05-22

2p16.1

FANCL是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）通路中的一个关键基因，属于FA核心复合物的一部分。FA基因家族（FANC基因家族）由多个基因组成，这些基因编码的蛋白质共同参与DNA损伤修复，特别是修复DNA链间交联（ICLs）。FANCL作为E3泛素连接酶复合物的核心组分，负责泛素化FANCD2和FANCI，这是FA通路激活的关键步骤。FANCL的突变会导致FA，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症易感性（尤其是白血病和鳞状细胞癌）。FANCL突变会破坏FA通路的正常功能，导致细胞对DNA交联剂高度敏感，并增加基因组不稳定性。FANCL过表达可能影响细胞周期调控和DNA修复效率，但具体机制尚不完全清楚；而FANCL表达降低或缺失会显著削弱FA通路功能，导致DNA损伤积累和细胞凋亡增加。FANCL与其他FA基因（如FANCA、FANCC、FANCD2等）协同作用，共同维持基因组稳定性。FA基因家族的共性在于它们编码的蛋白质形成一个多蛋白复合物，参与识别和修复DNA损伤，尤其是通过同源重组修复（HR）途径处理DNA链间交联。FANCL的功能异常不仅与FA相关，还可能与其他癌症和衰老过程有关，因为DNA修复缺陷是这些病理过程的共同特征。

中文English

的范可尼贫血互补组（FANC）目前包括FANCA，FANCB，FANCC，FANCD1（也称为BRCA2），FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，科特迪瓦国民军，FANCJ（也称为BRIP1），FANCL，FANCM和FANCN（也叫PALB2）。先前定义的基团FANCH相同FANCA。范可尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病的特点是细胞遗传不稳定，过敏DNA交联剂，增加染色体断裂，和有缺陷的DNA修复。在范可尼贫血互补组不共享序列相似的成员;它们由它们的装配相关成一个共同的核蛋白复合物。该基因编码的编码不同亚型2转录变异体互补组L.选择性剪接的结果蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FANCL基因的介绍 Wikipedia数据库中对FANCL基因的介绍

FANCL基因的碱基序列：[NCBI]

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蛋白质序列

1MAVTEASLLR QCPLLLPQNR SKTVYEGFIS AQGRDFHLRI
41VLPEDLQLKN ARLLCSWQLR TILSGYHRIV QQRMQHSPDL
81
MSFMMELKM LLEVALKNRQ ELYALPPPPQ FYSSLIEEIG
121TLGWDKLVYA DTCFSTIKLK AEDASGREHL ITLKLKAKYP
161A
ESPDYFVD FPVPFCASWT PQSSLISIYS QFLAAIESLK
201AFWDVMDEID EKTWVLEPEK PPRSATARRI ALGNNVSINI
241EV
DPRHPTM LPECFFLGAD HVVKPLGIKL SRNIHLWDPE
281NSVLQNLKDV LEIDFPARAI LEKSDFTMDC GICYAYQLDG
321TIP
DQVCDN SQCGQPFHQI CLYEWLRGLL TSRQSFNIIF
361GECPYCSKPI TLKMSGRKH

结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9NW38），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

FANCL基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs759352 rs768298 rs848278 rs848279 rs848280 rs848281 rs848282 rs848283 rs848284 rs848285 rs848286 rs848287 rs848288 rs848289 rs848290 rs848291 rs1011314

FANCL基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

AAGACCTGGGTACTTGAGC

59

TACCTAATGCAATTCTGCGTG

59

GATTCATCTCGGCTCAGGA

59

TCCGCATACACAAGTTTATCC

59

TAGTACAACAGAGAATGCAGCA

59

CAGCTCTTGTCTATTCTTTAAGGC

59

TCACTCTCAAGTTGAAGGCA

59

GATCAGTGACCTGAGGTGTC

60

AAGACCTGGGTACTTGAGC

59

AAGCATAGTAGGATGCCTGG

59

GGATACCTGCTTCAGTACCA

58

TTCTGCAGGATACTTTGCCT

59

ATCACTCTCAAGTTGAAGGC

58

TAAGGAGCTCTGAGGTGTC

58

TGTATGCACTACCTCCTCC

58

AACCTTGTCTTTATCCCAACC

58

ATCTCGGCTCAGACTTGTG

60

TAATCTGGTGATTCTGCAGGA

59

GTAAATTCTCCTCAGAGCTCCT

59

CATCCCAGAATGCCTTTAGTG

59

尚未收录相关数据

FANCL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

FANCL基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0004842

B5MC31 (UniProtKB)

IEA

GO:0006281

B5MC31 (UniProtKB)

IEA

GO:0016567

B5MC31 (UniProtKB)

IEA

GO:0043240

B5MC31 (UniProtKB)

IEA

GO:0004842

B5MCZ6 (UniProtKB)

IEA

GO:0006281

B5MCZ6 (UniProtKB)

IEA

GO:0016567

B5MCZ6 (UniProtKB)

IEA

GO:0043240

B5MCZ6 (UniProtKB)

IEA

GO:0004842

C9JZA9 (UniProtKB)

IEA

GO:0006281

C9JZA9 (UniProtKB)

IEA

GO:0016567

C9JZA9 (UniProtKB)

IEA

GO:0043240

C9JZA9 (UniProtKB)

IEA

GO:0002230

Q9NW38 (UniProtKB)

IMP

GO:0004842

Q9NW38 (UniProtKB)

ISS

GO:0004842

Q9NW38 (UniProtKB)

IDA

GO:0004842

Q9NW38 (UniProtKB)

IDA

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0005635

Q9NW38 (UniProtKB)

IEA

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0005737

Q9NW38 (UniProtKB)

IEA

GO:0006281

Q9NW38 (UniProtKB)

IMP

GO:0006513

Q9NW38 (UniProtKB)

IDA

GO:0006974

Q9NW38 (UniProtKB)

IMP

GO:0007276

Q9NW38 (UniProtKB)

IEA

GO:0016874

Q9NW38 (UniProtKB)

IEA

GO:0031625

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0031625

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0031625

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0031625

Q9NW38 (UniProtKB)

IPI

GO:0036297

Q9NW38 (UniProtKB)

TAS

GO:0042127

Q9NW38 (UniProtKB)

IEA

GO:0043240

Q9NW38 (UniProtKB)

IDA

GO:0043240

Q9NW38 (UniProtKB)

IDA

GO:0046872

Q9NW38 (UniProtKB)

IEA

GO:0061630

Q9NW38 (UniProtKB)

IDA

GO:0098792

Q9NW38 (UniProtKB)

IMP

可能调控 FANCL基因的相关microRNA：

String

BioGrid

IntAct

mentha

MINT

Reactome

加载中…

关联基因	作用方式	资源库来源/分值

KEGG
Reactomepathway

名称
4120 Ubiquitin mediated proteolysis [PATH:hsa04120]
3460 Fanconi anemia pathway [PATH:hsa03460]

名称
DNA Repair
Fanconi Anemia pathway

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Fanconi Anemia	0.245981653	12	0	BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET
Gonadal Dysgenesis, 46,XX	0.08	0	0	MGD
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder)	0.003257302	12	0	BeFree
leukemia	0.00272435	1	0	LHGDN
Lung Neoplasms	0.00272435	1	0	LHGDN
Malignant neoplasm of breast	0.002367032	1	0	GAD
Respiration Disorders	0.002367032	1	1	GAD
Acute lymphocytic leukemia	0.000814326	3	0	BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma	0.000542884	2	0	BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute	0.000542884	2	0	BeFree

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基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

编码蛋白质

编码蛋白质

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

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