WTIP(Wilms tumor 1-interacting protein)是一种与Wilms肿瘤抑制蛋白(WT1)相互作用的蛋白质,主要参与细胞骨架的调节和信号转导过程。WTIP在细胞黏附、细胞形态维持以及细胞迁移中发挥重要作用,尤其在肾脏发育过程中具有关键功能。它主要定位于细胞膜和细胞连接处,如紧密连接和黏着斑,通过与肌动蛋白细胞骨架结合来维持细胞结构的稳定性。WTIP还参与调控多个信号通路,包括Hippo信号通路,影响细胞增殖和器官大小控制。WTIP基因突变可能导致其功能异常,影响肾脏发育并增加Wilms肿瘤(一种儿童肾脏肿瘤)的风险,也可能与其他肾脏疾病或发育缺陷相关。WTIP过表达可能干扰正常的细胞黏附和迁移过程,导致细胞行为异常,而表达降低则可能削弱细胞骨架的稳定性,影响组织结构和功能。WTIP属于LIM结构域蛋白家族,该家族成员通常含有LIM结构域(一种锌指结构域),介导蛋白质之间的相互作用,参与细胞骨架组织、信号转导和基因表达调控等过程。LIM结构域蛋白家族的共性包括参与细胞形态维持、运动、分化以及发育过程的调控,许多成员在癌症和发育疾病中发挥作用。WTIP通过与WT1和其他伙伴蛋白的相互作用,在肾脏发育和疾病中扮演重要角色。
Subcellular localization of WTIP (and its protein):
Gene Ontology (GO) terms for WTIP:
| Interacting Gene | Interaction | Source/Score |
| Disease | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| Penile hypospadias | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hypospadias | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Nephroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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