TGFBR1(转化生长因子β受体1,Transforming Growth Factor Beta Receptor 1)是转化生长因子β(TGF-β)信号通路中的关键受体,属于丝氨酸/苏氨酸激酶受体家族。该基因编码的蛋白质是一种跨膜受体,...
ZC3HC1(也称为CIA或NIPA)属于锌指蛋白家族,其特点是含有C3H1型锌指结构域,这种结构域通常参与蛋白质与核酸或其他蛋白质的相互作用。ZC3HC1基因编码的蛋白质在细胞周期调控中发挥重要作用,特别是在G1/S期转换过程中。它通过与...
...ALK1(原英文名)为同一蛋白,属于BMP受体I型亚家族(BMPR-I),该家族成员均通过结合BMP配体调控细胞分化、增殖及凋亡。若ACVRL1过表达,可能增强血管生成信号,导致病理性血管增生(如肿瘤血管形成);而表达降低则可能引发血管发育...
TPM3(原肌球蛋白3,Tropomyosin 3)属于原肌球蛋白(Tropomyosin,TPM)基因家族,该家族由多个成员(如TPM1、TPM2、TPM4等)组成,编码的蛋白质是肌动蛋白丝(actin filaments)的重要调节组分...
RNF213(Ring Finger Protein 213)是一种编码E3泛素连接酶的基因,属于RNF基因家族,该家族成员通常含有环指结构域(RING domain),参与蛋白质的泛素化修饰(ubiquitination),即给其他蛋白质...
...ALK融合基因(由EML4与间变性淋巴瘤激酶ALK基因融合形成)是非小细胞肺癌(NSCLC)中常见的致癌驱动突变,这种融合导致ALK激酶持续激活,促进细胞增殖和肿瘤发展。EML4过表达可能干扰微管功能,影响细胞分裂,导致基因组不稳定性;而表...
ALKAL2(也称为Augmentor Alpha或FAM150B)属于ALK(间变性淋巴瘤激酶)配体家族,该家族包括ALKAL1和ALKAL2两个成员。ALKAL2基因编码一种分泌型蛋白,作为ALK受体的配体,通过激活ALK信号通路在细胞...
ALKAL1(ALK and LTK ligand 1),也称为FAM150B或AUGβ,是一种分泌蛋白,属于FAM150基因家族。该基因家族包括ALKAL1和ALKAL2(FAM150A),它们编码的蛋白作为ALK(间变性淋巴瘤激酶)和L...
ENPP7(Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 7)是一种属于ENPP基因家族的成员,该家族共有7个成员(ENPP1-7),主要编码细胞膜相关的酶,参与核苷酸代谢和信号传导。EN...
...ALK融合基因是重要的驱动突变,导致ALK持续激活并促进肿瘤生长。ALK突变或扩增在神经母细胞瘤中与疾病侵袭性和不良预后相关。ALK过表达会增强细胞增殖和存活,可能导致肿瘤发生;而ALK表达降低可能影响神经系统发育和功能。ALK抑制剂(如克...
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