...PMS1、PMS2)均参与DNA错配修复,具有保守的ATP酶结构域和核酸内切酶活性,能形成不同异源二聚体复合物协同工作。PMS2基因突变检测是林奇综合征诊断的重要依据,其功能研究对理解肿瘤发生机制和开发靶向治疗策略具有重要意义。
PMS2P1(Postmeiotic Segregation Increased 2 Pseudogene 1)是一个假基因,属于PMS2基因家族。假基因通常不编码功能性蛋白质,因为它们含有突变或缺失,导致无法正常转录或翻译。PMS2P1与...
...PMS1编码的蛋白质与MLH1形成异源二聚体MutLα复合物,作为MMR系统的核心组分,主要在细胞核内发挥作用,通过核酸内切酶活性启动错误链的切除,并依赖其他修复蛋白完成正确链的合成。若PMS1发生功能丧失性突变(如无义突变或移码突变),会...
PMS2P3(Postmeiotic Segregation Increased 2 Pseudogene 3)是一个假基因,属于PMS2基因家族。PMS2基因家族主要参与DNA错配修复(MMR)过程,对维持基因组稳定性至关重要。PMS2P...
PMS2P9(PMS2 pseudogene 9)是PMS2基因的一个假基因,属于错配修复(MMR)基因家族的成员。假基因通常不编码功能性蛋白,而是与功能基因具有相似的序列结构。PMS2P9位于人类染色体7号上,与功能基因PMS2高度同源,...
PMS2P4(PMS2伪基因4)是一个伪基因,属于PMS2基因家族的一部分。PMS2基因家族主要与DNA错配修复(MMR)系统相关,其成员在维持基因组稳定性中起关键作用,通过纠正DNA复制过程中产生的错误配对碱基来防止突变积累。PMS2P4...
PMS2P7是一种假基因,属于PMS2基因家族。PMS2基因家族主要参与DNA错配修复(MMR)系统,在维持基因组稳定性中起关键作用。PMS2P7位于7号染色体上,是PMS2基因的假基因拷贝之一,这意味着它虽然与PMS2基因序列相似,但通常...
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