Gene name：mutS homolog 6

MSH6（MutS homolog 6）是DNA错配修复（MMR）系统中的一个关键基因，属于MutS基因家族。该家族成员在维持基因组稳定性中起重要作用，通过识别和修复DNA复制过程中产生的碱基错配或小片段插入/缺失错误。MSH6与MSH2蛋...

Gene name：SLX4 structure-specific endonuclease subunit

SLX4（也称为BTBD12或FANCP）是一个在DNA损伤修复和基因组稳定性维持中起关键作用的基因。它编码的蛋白质SLX4是一种支架蛋白，能够协调多种核酸酶（如XPF-ERCC1、MUS81-EME1和SLX1）的活性，参与DNA链间交联...

Gene name：mutS homolog 3

...MSH2、MSH6等）的共同特点是编码蛋白质能识别并结合DNA复制过程中产生的碱基错配或插入/缺失环（IDLs），从而启动修复机制以维持基因组稳定性。MSH3蛋白与MSH2形成异源二聚体MutSβ，主要针对较长的插入/缺失错配（2-10个核...

Gene name：mutS homolog 2

...MSH2突变引起，患者易患结直肠癌、子宫内膜癌等多种恶性肿瘤。MSH2突变还可能导致Turcot综合征和 Muir-Torre综合征。当MSH2表达降低时，细胞无法有效修复DNA复制错误，突变累积加速，促进肿瘤发生。过表达MSH2虽不直接致...

Gene name：exonuclease 1

...MSH2、MLH1等错配修复蛋白相互作用，确保基因组稳定性。突变或功能缺失的EXO1会导致DNA修复缺陷，增加基因组不稳定性，从而与多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌）和遗传性疾病相关。EXO1过表达可能引起异常DNA重组或基因组重排，而降低表达...

Gene name：MSH2 overlapping transcript 1

...MSH2部分重叠。它属于lncRNA家族，这类RNA通常不编码蛋白质，但参与基因表达调控、染色质重塑和信号转导等过程。MSH2-OT1的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能通过表观遗传调控或与蛋白质相互作用影响MSH2的表达或功能。MSH...