Gene name：PMS1 homolog 2, mismatch repair system component pseud…

PMS2P4（PMS2伪基因4）是一个伪基因，属于PMS2基因家族的一部分。PMS2基因家族主要与DNA错配修复（MMR）系统相关，其成员在维持基因组稳定性中起关键作用，通过纠正DNA复制过程中产生的错误配对碱基来防止突变积累。PMS2P4...

Gene name：PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

...PMS2基因突变会导致错配修复功能缺陷，造成微卫星不稳定性（MSI），这与多种癌症密切相关，尤其是林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）。携带PMS2突变的个体患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等风险显著增加。PMS2突变还可引起儿...

Gene name：PMS2 C-terminal like pseudogene

...PMS2CL虽然不直接参与DNA修复，但可能通过基因转换或同源重组影响PMS2的功能。PMS2CL的突变或缺失通常不会直接影响机体，因为它本身没有编码功能，但如果它与PMS2发生异常重组，可能导致PMS2功能丧失，从而增加基因组不稳定性。P...

Gene name：aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifun…

AIMP2（也称为JTV-1或SCYE1）是一种多功能蛋白，属于氨基酰-tRNA合成酶复合物多功能蛋白家族（ARS-interacting multifunctional protein family）。该家族成员通常参与蛋白质翻译过程，通...